(湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院21日举行新闻发布会，宣布世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生。)

(世界首批全基因测序试管婴儿部分代表也“应邀”出席。)

　　红网长沙7月21日讯(记者董雷 通讯员 何艳)我们知道，为预防胎儿染色体异常，出现畸形或智力低下等症状，孕妇一般会在怀孕期间进行唐氏筛查，遇到问题胎儿可以及时处理；而对于试管婴儿，由于其父母原本就难以怀孕，如果遇到胎儿染色体异常，无论怎样处理都是一种严重的心理打击。

　　如果把染色体检查放在试管婴儿植入子宫之前，不就能避免上述问题了吗？经过2年多研究，这项技术终于在长沙率先变为现实。今日，湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院宣布，世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生，首批15对夫妇生育了17个健康孩子，最大的孩子已有11个月，都非常健康。

　　试管婴儿在植入子宫之前，就能确保是个健康宝宝

　　人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，以往试管婴儿技术，由于无法对试管中的胚胎提前进行染色体检查，导致植入之后流产率约为20%。该院对流产样本中研究发现，流产样本中约49%存在染色体异常。如果能将染色体检查放在胚胎植入之前，将能有效避免上述问题。

　　2010年开始，她领导的团队，与世界顶级测序中心华大基因创始人、中国科学院院士杨焕明教授领导的团队合作，将华大基因研发的大规模平行测序技术引进到PGD/PGS中，获得了成功。

　　其中，PGD可在孕前阶段杜绝各种遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦；胚胎植入子宫前筛除染色体非整倍体(PGS)，理论上可以提高管婴儿的着床率和试活产率。

　　卢光琇教授介绍，这项全新的胚胎植入前遗传学筛查方案，克服了以往PGD技术只能针对特定的少数几条染色体检测的局限性，可以筛除全部染色体是否异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎，同时，该技术对于研究植入前胚胎的遗传学变化规律，也具有重要的意义。

　　项目成果获国际认可

　　7月8日在英国伦敦举行的有数千人参加的“欧洲生殖医学年会”上报道了这一成果并得到国际广泛认可。项目首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。

　　首批经全基因组测序出生的婴儿，同时也进行了一种称之为SNP-array的染色体芯片技术分析，测序结果与芯片结果是一致的，证明新一代测序技术，完全可以象芯片一样，应用于胚胎植入前遗传学筛查，但比芯片相比，成本更低，而且理论上讲，测序可以检测出更多的未知染色体异常。

　　高龄、习惯性流产等女性有望借此结束圆母亲梦

　　卢光琇教授介绍，染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成80%的体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。

　　已出生孩子的这15对夫妇中，有12对夫妇中一方为染色体相互易位、罗氏易位或者倒位携带者，他们虽然本人外表都正常，但有不孕、自然流产、死产、死胎或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险，有的夫妇每次妊娠异常胎儿的几率高达50%以上。

　　另外3对夫妇因为妻子高龄或者反复自然流产而一直没有正常妊娠。女性35岁以上时称为高龄，高龄女性的卵巢储备能力降低，卵子中染色体异常率高，容易不孕和自然流产，是辅助生殖技术中的一个世界性难题。

　　全基因组筛查技术成功后，无论是高风险的染色体易位或者倒位病人，还是高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，甚至包括原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇，都有望借此技术生出正常的孩子。

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　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)：又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入的的正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。卢光琇领导的团队，1990年开始孕前诊断的研究，是世界上最早开展植入前诊断的科学家之一。目前已完成1000多个病人的植入前诊断，已成为国际上最大的PGD中心之一。

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)：一种在全部染色体水平进行遗传学诊断的全新孕前诊断技术。PGD技术只能检测少数几条染色体是否异常，PGS可以检测全部染色体组的数目异常，目前包括的技术包括单核苷酸多态性芯片、比较基因组杂交芯片或者全基因组测序技术。卢光琇领导的团队，通过大样本数据，报道了染色体芯片技术可以检测染色体结构异常和全套染色体的数目异常，论文发表了最新的国际权威杂志《Human Reproduction》上。

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