5月4日,湖南省肿瘤医院,扈萍正在照顾哥哥扈勇。图/记者陈韵骄

  5月4日上午,30岁的邵阳人扈勇躺在湖南省肿瘤医院的病床上。多次手术后,扈勇的右脸基本已被挖空。

  一种叫做黑斑息肉综合征的罕见病,击中了这一家。除了扈勇,他的妹妹扈萍也于去年确诊患上该病。他们的母亲11年前则因为该病所引发的宫颈癌去世。

  两兄妹现在最大的心愿,是让更多的人了解这种罕见病,做到及早治疗。

  并不只是影响美观的“胎记”

  “黑斑息肉综合征”是一种遗传病,发病率在5万-20万分之一。很多患者一开始往往以为是胎记,从而错过最佳治疗时间。

  扈勇兄妹就是如此。扈萍的嘴边有一圈的黑斑。这些从小就有的黑斑,让同学有些疏远她。她因此而自卑,会习惯性地咬嘴唇,想以此掩盖住。

  但除了影响美观,黑斑似乎并没有对两兄妹的日常生活带来什么不便。一家人以为是胎记,因为“母亲脸上也长了黑斑”。即使扈勇一直有便血的情况,家里人也仅仅将其当成痔疮来治疗。

  但这并不仅仅只是黑斑。湘雅二医院遗传科主任施小六教授说,患上这种病的患者,其胃肠、胆囊都有可能会长息肉,可以说人体内有管道的地方就有可能长,息肉的生长会加剧胃肠负担。

  2015年,在贵州工作的扈勇在医院做了肠镜检查,没确诊出是什么病,但查出了息肉,医生建议扈勇去更好的医院检查。一个月后,扈勇来到中南大学湘雅二医院,才知道自己患上了罕见的黑斑息肉综合征。也是在这里,他认识了施小六教授。

  扈勇劝说妹妹扈萍去检查,得到了一样的诊断结果。扈勇在去年6月和11月做了两次息肉割除术。扈萍通过手术割除了5个大的息肉,受经济条件限制未再继续进行手术。