本报讯(记者 唐江澎 通讯员 刘丹 李俞辰)10个月大的妞妞(化名)竖头不稳、四肢无力，还伴有外耳畸形、先天性心脏病等诸多疾病。记者昨日从省妇幼保健院获悉，妞妞所患应为自身染色体畸变所致的新微缺失综合征，她所缺失的片段目前在全球正常人群基因变异数据库(DGV)中未见报道。

　　据该院小儿康复科负责人介绍，经过全面检查后，妞妞被确诊为“染色体2P15-14微缺失综合征”，也就是说在妞妞的2号染色体上有一小带缺失。这一缺失极为罕见，妞妞的发育落后及多发畸形可能与该处基因缺失有关。 因为并没有相关家族病史，妞妞妈妈怎么也不能相信这个事实。对此，该负责人表示，父母染色体正常的情况下，生殖细胞在受精前后也有可能发生变异，或者在受精卵发育过程中产生变异。不过，妞妞妈妈告诉医生，她怀孕期间曾患有妊娠期糖尿病，怀孕直至6个月还在上班，上班地点在酒店车库负二楼的一间办公室，每天面对着电脑和大量的汽车尾气。对此，专家提醒准爸爸妈妈们，遗传和环境都是导致缺陷儿出生的祸首，一定要重视产前检查，注意围产期保健。