长沙晚报讯 刚出生的青青（化名）皮肤又干又皱，头发散发出难闻的气味。在长沙市妇幼保健院被确诊为先天性甲状腺低下。前日，家人带着5个月大的青青来到该院开展的遗传代谢病救助与义诊活动现场，专家表示，因治疗及时，青青如今能和普通的宝宝一样成长。
该院儿童保健中心副主任曾宇东表示，先天性甲低在出生缺陷中较常见，早期无明显表现，一旦出现症状是不可逆的，可导致孩子身材矮小、智力低下。如能在出生后2-3个月内开始积极治疗，95%以上的患儿身体和智力发育可以达到同龄正常孩子的水平。长沙市新生儿筛查中心于2004年挂靠该院，近年每年筛查新生婴儿6万余人，13年来共确诊出生缺陷患儿585人。这些儿童都接受了正规治疗，通过早期干预，避免了生长发育障碍。
前日，该院还为符合条件的23个患儿家庭分别发放救助金1000元。据了解，该中心负责对相关遗传代谢患儿提供7岁前的部分诊疗费用补助，同时协助患儿家庭申请中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病患儿救助项目。
