制图/王斌
工作人员正在进行囊胚样本检测。 长沙晚报通讯员 董雷 摄
陈先生两岁时不幸罹患右眼视网膜母细胞瘤，通过眼球摘除术去除了病变的右眼。几年前，他的妻子第一次怀孕时，在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变，不得不终止了妊娠。幸运的是，陈先生在长沙就诊后，中国“试管婴儿之母”卢光琇教授和她的团队通过辅助生殖技术结合植入前遗传学诊断技术（PGD），将不存在该致病突变的胚胎移植入陈先生妻子的子宫。现在，陈先生的儿子欢欢（化名）已经半岁了，目前身体指标一切正常。
昨日，卢光琇告诉记者，国际上称这类宝宝为“无癌宝宝”，欢欢是国内首例“无癌宝宝”。通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变，未来欢欢和他的后代罹患这种癌症的几率将很小很小。
揭秘
胚胎期就开始筛查，“无癌宝宝”诞生不容易
视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤，是最常见的儿童期癌症之一。它通常由位于染色体13q14的RB1基因失活引起，约35%-40%视网膜母细胞瘤患者存在RB1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。几年前，陈先生的妻子曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现胎儿有与陈先生一样的致病突变，因此被迫终止了妊娠。
两年多前，陈先生问诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院，专家通过基因检测发现，他的RB1基因9号外显子存在缺失突变，造成恶性肿瘤的高发风险。卢光琇和她的团队决定采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术（PGD）相结合，在孕前对其胚胎进行筛查。然而，第一次通过试管婴儿技术培育的两个胚胎，经检测均有与陈先生一样的致病突变。第二次，实验室工作人员又成功培育了5个胚胎，幸运的是，经过检测，其中一个胚胎没有与陈先生一样的致病突变。随后，医生将不存在该致病突变的胚胎移植入陈先生妻子的子宫。
在胎儿16周时，通过羊水穿刺检测，发现胎儿确实不存在该致病突变基因。今年3月23日，陈先生的儿子出生了，出生时体重3.5公斤，身长51厘米，出生后的随访显示宝宝身体指标一切正常。
卢光琇表示，欢欢从胚胎时期就通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变，将未来其家族罹患这种癌症的几率大幅降低。
