提醒 家族中2人或以上患同一种癌症,生育前建议遗传咨询

  随着医疗技术的进步,许多恶性肿瘤高风险家族可以通过植入前遗传学诊断技术预防癌症蔓延。然而,目前此项工作在国内几乎还未开展,有生育愿望的年轻家族性肿瘤患者,在国内缺少专业生育指导。不过,我国首例“无癌宝宝”的诞生,标志着植入前基因诊断的应用范围再次拓宽,打开了癌症相关基因筛检的大门,能够为肿瘤家族史患者提供积极的一级预防措施。

  卢光琇告诉记者,如果家族中有2人或以上患同一种癌症,就要警惕可能为恶性肿瘤家族聚集倾向,生育前建议进行遗传咨询。

  不过,卢光琇也表示,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生率,而不是未来一定不发生癌症。

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  可进行遗传咨询检测的23类遗传性肿瘤疾病

  视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉病、神经系统血管母细胞瘤、神经肌肉瘤、多发性外生性骨疣/遗传性多发性骨软骨肉瘤、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性前列腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性胰腺癌、遗传性子宫内膜癌、嗜铬细胞瘤(肾上腺髓质瘤)、Gorlin综合征、Cowden综合征(多发性错构瘤综合征)、Li-Fraumeni综合征、Peutz-Jeghers综合征、von Hippel-Lindau病(VHL)。