胸部平平像飞机场,从来没有来过“大姨妈”,原来不是发育晚,而是染色体异常导致的“特纳氏综合征”。昨天,被诊断为“ts天使”的河南女孩小雨,给武汉某医院内分泌科教授曾天舒打电话报喜,经过一个多月的激素治疗,“大姨妈”已经如约而至。
18岁的小雨是河南开封人,今年刚考上湖南一所重点大学。小雨一直没有来月经,乳房也迟迟没有发育。察觉到自己和同龄女孩不同,小雨很自卑。大学军 训一结束,妈妈就带着她辗转找到了武汉某医院内分泌科。曾天舒教授接诊后发现,小雨虽然是女孩的穿着打扮,但是皮肤粗糙,看起来更像个男孩。
经检查,小雨的染色体异常,是罕见的“ts天使”。曾天舒说,这种只影响女孩的基因性疾病,发病率约1/2500,临床上把她们叫做“ts天使”。 他解释说,正常人有23对染色体,其中包括一对性染色体,男性为XY,女性为XX。患有特纳氏综合征的人,缺乏一条X染色体或是其中一条染色体出了问题。
特纳氏综合征最典型的表现就是儿童期身材矮小,生长和智力发育落后。此外,患特纳氏综合征者性腺发育不全,青春期乳房发育迟于13岁。曾天舒说,并 不是每个特纳氏综合征的病人表现都这么典型。有的病人并没有整条X染色体缺失,只是染色体结构方面发生异常,可能只是表现出个子矮,或是到了青春期没有性 发育。小雨就属于这种情况。
对于这类病人,可以通过注射生长激素来长个,注射雌性激素恢复女性的第二性征。但是由于先天基因的问题,无法拥有正常的生育功能。和以往曾天舒接诊的病人不同的是,小雨身材高挑,有1.63米,她仅仅只需要注射雌性激素来催熟乳房和月经即可。
曾天舒提醒说,特纳氏综合征对孩子的危害主要有两方面,个头矮小和没有性发育,没有生育能力。如果能早期发现,尽早用激素治疗,可以让孩子长到正常身高。家长一旦发现女孩超过13岁还没有来月经,乳房也没有发育,要提高警惕,尽早到医院查明原因。