湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”。红网长沙2月25日讯（时刻新闻记者 易征洋 通讯员 董雷）继2015年3月23日诞生我国首例视网膜母细胞瘤“无癌宝宝”之后，近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）再传喜讯。
今天，该院通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术，再次帮助具有遗传性多发性骨软骨瘤遗传史的家族诞生“无癌宝宝”，阻断肿瘤高发风险在家族中的传递，目前宝宝身体状况良好。根据文献检索，该病例系湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”。
肿瘤生殖学为阻断癌魔蔓延带来希望
我国著名生殖医学与医学遗传学家、“湘雅名医”、医院院长卢光琇教授介绍，由于环境、遗传等多种因素的影响，目前国内肿瘤发病率不断高升，且呈现年轻化趋势。对于这些年轻的肿瘤患者，他们不仅要求继续生存，更要求保持较高的生活品质。其中，阻断癌症在家族中的蔓延、生育一个健康的孩子，便是最常见的要求之一。肿瘤生殖学的出现，为这一群体带来的希望。
肿瘤生殖学是肿瘤学和生殖医学相互融合而形成的一种新兴交叉学科，中信湘雅于2010年正式引入并展开大量科学实验，“无癌宝宝”是肿瘤生殖学临床应用的一大标志成果。在辅助生殖技术中，通过选择未携带有害基因的配子参与生育，采用PGD以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。不过需要提醒的是，这里的“无癌宝宝”是种相对概念，是指排除了某种特定家族高风险致病基因的宝宝，并不是排出了所有癌症。
目前，该院可以进行基因诊断的遗传性肿瘤基本覆盖国际上已知的具有遗传性倾向的肿瘤，涉及皮肤、神经、血液、生殖、骨骼等各个系统以及一些复杂的综合征。2015年出生的首例“无癌宝宝”便是排出了视网膜母细胞瘤基因的宝宝。此外，该院正在进行的“无癌宝宝”PGD还包括：共济失调毛细血管失调症、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉、乳腺癌等肿瘤发生高风险遗传病例等。未来随着公众对于这一方面的了解，更多有家族肿瘤遗传倾向的夫妇将能在生育时能从中受益。
实际上，肿瘤生殖学是一个完整的“链条”，除了阻断肿瘤基因在家族中蔓延，还包括很多内容，如“生殖保险”、“肿瘤免疫治疗”等等。因此，卢光琇教授还建议，已经确诊恶性肿瘤的患者，如果将来还有生育需求，可在放化疗之前冷冻自己的精子、卵子或冷冻胚胎等，即通过“生殖保险”来保存生育力。宝宝出生后还可以冷冻脐带血，以防将来治疗需要。肿瘤疾病的预防和治疗，除了定期检测、预防性手术切除等，也可以通过“肿瘤免疫治疗”的方式，达到预防、治疗等效果，根据目前临床反馈，效果十分理想。
遗传性多发性骨软骨瘤患者生育健康宝宝
本次接受PGD治疗的夫妇来自广东珠海，女方37岁，她和她的兄弟姊妹中，以及其父辈家族中多人患有遗传性多发性骨软骨瘤。遗传性多发性骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的疾病，发病率1/50000，可引起轻度的身材矮小和畸形，并且有0.5%-2%的风险发生“肉瘤变”。该病以11-20岁多见，骨瘤的大小和数目随骨骼发育而增长，如果骨瘤生长快并伴有疼痛则有恶性病变的可能。该病为常染色体显性遗传，患病一方将该疾病遗传给后代的几率高达50%。
该患者婚后3年曾做过一次人工流产，后一直避孕，2013年3月来中信湘雅医院请求PGD排除生育高风险患儿。2013年12月该院采取拮抗剂方案，形成7枚囊胚，其中3枚在随后的遗传学检测中显示未遗传来自母方的致病基因突变，但移植后未孕。2014年11月第二次采用拮抗剂方案，形成8枚囊胚，其中1枚囊胚在随后的遗传学检测中显示未遗传来自母方的致病基因突变，检测结果正常。移植后FET（冷冻胚胎移植）周期宫内妊娠、单活胎。孕妇18周产前诊断显示胎儿不存在母方EXT2基因相关突变。2015年12月6日孕34+3周早产一健康男婴，体重4.4斤、现母乳喂养。
2月25日，夫妇二人来到中信湘雅医院向卢光琇教授献上锦旗以示感谢。医院还为这一“无癌宝宝”进行了常规体检。由于早产，目前宝宝体重5.4kg，身高57.5cm，头围37.7cm，根据纠正年龄评价体格发育达到中上水平。
遗传疾病建议先做遗传咨询
随着人类基因组测序工作的完成，未来更多疾病的致病基因有望确定，为人类克服这些疾病带来希望。“希望更多患者能够享受人类基因组计划带来的成果。”卢光琇教授说，对于有遗传倾向的肿瘤疾病患者，可先到医院做遗传咨询，通过家系分析确定致病基因，再进行生育咨询，通过PGD技术等实现健康生育。
目前，国际上对于家族性肿瘤遗传倾向的遗传咨询和基因检测技术日臻成熟。2015年美国医学遗传学与基因组学会联合国家遗传咨询师协会就肿瘤的遗传倾向评估及指征发布了指南，帮助医生和遗传咨询师更好的鉴别家族遗传性肿瘤，用以服务和帮助患者及亲属。在我国，由于PGD技术起步较晚，在肿瘤遗传阻断的应用上依然处于初期阶段。
附：世界第一例“无癌宝宝”
根据媒体报道，世界第一个在胚胎阶段就接受基因筛检，以确保此胚胎不具癌症基因的女婴于2009年1月9日在伦敦诞生，英国媒体称她为“无癌宝宝”（cancer-free baby），此概念沿用至今。英国《泰晤士报》网站援引婴儿母亲海伦的话说，孩子父亲家庭3代中所有女性都患有乳腺癌，患病最早的年仅27岁。如果不消除遗传性基因，则该胎儿将有50%以上的机会患乳腺癌。她和丈夫2008年6月决定进行试管受孕，并在胚胎植入母体前先进行检验，以让后代免于乳腺癌困扰。伦敦大学学院附属医院2008年为夫妇两人检测了11个胚胎，证实其中5个不含可致乳腺癌的BRCA-1基因，医生将其中两个植入孩子母亲的子宫内，最后有一个发育成婴儿。对于基因医学来说，“无癌宝宝”的诞生，是一项划时代的里程碑，但同时也引发了有关伦理方面的一些争议，比如富人有钱做基因筛选，后代可能比穷人优秀等。
