未来将阻断肿瘤家族性遗传

　　“伴随测序技术成本的降低，将帮助更多的人群生育健康宝宝。”华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士也表示，在测序技术的革新及分析方法的优化升级后，试管婴儿成功率将得到提高，因遗传缺陷导致的流产及出生缺陷将大大减少。

　　卢光琇还告诉记者，目前他们正在通过对有乳腺癌家族史的人群进行研究，希望通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查，帮助他们避免乳腺癌在其家族中继续遗传。“最快的话，近一两年便会出成果。”卢光琇表示。

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　　植入前胚胎遗传学诊断适应症

　　各种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤；需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁)；习惯性流产，反复植入失败的夫妇；原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

　　名词解释

　　胚胎植入前遗传学诊断/筛查

　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种在全部染色体水平进行遗传学诊断的全新孕前诊断技术。PGD技术只能检测少数几条染色体是否异常， PGS可以检测全部染色体组的数目异常，目前包括的技术包括单核苷酸多态性芯片、比较基因组杂交芯片或者全基因组测序技术。