专家：长沙市第一医院神经内科二病室主任，主任医师  柳四新

　　50余岁邓叔叔，8个月前无明显诱因出现面部、颈部、腹部、四肢肌肉僵硬，伴张口困难、转颈困难、行走费力，因背部强直而不能弯腰。入住我院神经内科二病室，系统检查后确诊为僵人综合征，原因不明，经治疗，目前症状明显改善。

　　僵人综合征是一种罕见疾病。关于罕见或少见疾病，是指一大类流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因病患人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，又称为“孤儿病”。目前全球约七千种之多。据统计，2014年我国的罕见病已达到五六千种，患者超过千万，长期以来，多被社会忽略。如僵人综合征，在德国Heidleberg的300万人口社区中近10年来才发现20例。再如，包括因为冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”，还有血友病、白血病、瓷娃娃、戈谢氏病等。

　　尽管罕见病是单一病种，发病率低，但危害非常严重，耗费大量人力物力，而且常常会危及生命，需要引起全社会的关注与重视。罕见病主要是遗传性疾病，目前无有效方法治愈，最有效的方法就是预防。识别与确诊需要普及公民优生优育的知识，同时对专业医务人员来说，需要提高神经系统疾病等专科知识水平。

　　一、产前遗传咨询：现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询，甚至一旦发现有基因突变的胎儿，可以考虑终止妊娠，是最有效的办法。

　　二、针对高危人群：例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　三、通过出生后的早期诊断和干预，比如肝豆状核变性，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。