“妈妈，请别拦着我/让我去奔跑/我想奔跑，我要尽情地奔跑/体验奔跑时酣畅淋漓的快感！”

　　这是一名血友病儿童的呼喊。奔跑、玩耍……这些很正常的事，在血友病儿童眼里，竟成了一种奢望。有人说，“上帝遗忘了一组数据”(凝血因子缺乏症)，他们“就匆匆来到人间”。对于血友病儿童来说，从出生的第一天起，厄运就开始伴随：由于体内缺乏某些凝血因子，经常反复出血，一个小的伤口就会让他们血流不止；每天都要忍受难以形容的疼痛，甚至关节变形，被称为“玻璃人”。

　　根据我国流行病学数据，我国血友病总患病率为2.73 /10 万(男性5.21 /10万，女性0.06 /10万)，据此推算，我国有6～10万名血友病患者。

　　“血友病是可以防治的。”湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科主任贺湘玲教授指出，血友病防治应从娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一样享受健康生活和工作。

　　血友病“重男轻女”

　　贺湘玲介绍，血友病是一种遗传性的出血性疾病，是因为先天性缺乏某种凝血因子导致不能正常凝血的疾病。如果是缺乏凝血因子VIII的话，就是血友病A。如果是缺乏凝血因子IX的话，就是血友病B。

　　“血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，所以说如果携带就是患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，所以女性如果有，也只是携带者，因为她有另一条是正常的，所以说女性一般不会患病，但可以往下遗传。” 贺湘玲说，血友病“重男轻女”，如果一个血友病男孩子结婚以后，他生的儿子都是健康人，他的女儿都是携带者。如果一个母亲是携带者，她结婚以后，她的儿子50%是病人，50%是健康人，她的女儿50%是健康人，50%是携带者。

　　患者应适当运动

　　“有病三分治七分养”，贺湘玲表示，血友病患者的护理工作很重要，但很多家长误认为血友病患儿不能运动，所以就让孩子一直卧床休息，“这会造成恶性循环，长期卧床患者的肌肉会萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血，这样患者最后有可能站不起来了。” 贺湘玲建议，血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合适的运动，如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车。   

　　“血友病可以通过产前基因检查筛查出来，所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调，现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的，以指导优生优育。

　　18岁以上病人90%出现残障

　　关节出血，是血友病最可怕的症状之一。关节反复出血，是致残的主要原因。创伤、行走过久、运动等会引起滑膜出血，而出血引起的风险可能影响身体各个器官。我国大多数血友病患者都是由关节损坏导致残疾，最终失去学习和劳动能力。

　　据推算，我国现有血友病患者8万人左右，登记患者5000人，现在能够坚持治疗的仅1000人左右。过去由于诊断和治疗水平低下，大量患者还没有被诊断发现。血友病人的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。

　　应从按需治疗进步到预防治疗

　　“我国目前主要的血友病治疗方案是按需治疗，即患者出血时再进行治疗，不出血的时候不注射凝血因子。” 湖南省人民医院血液科主任周明教授介绍，作为一种遗传性的疾病，理论上血友病可以通过移植造血干细胞来治愈，“但是这种基因技术在血友病治疗上还不成熟。”周明表示，现在血友病的主要治疗方法是替代治疗，即给患者输注外源性凝血因子制剂。重型患者的凝血因子水平一般低于1%，如果把凝血因子含量控制在1%以上，患者就很少会出血，“国外现在的治疗理念是把血友病人的凝血因子水平提高并控制到3%以上，这样患者基本上就不会出血。虽然血友病不能被完全治愈，但是只要病人一辈子坚持用药，就可以控制症状不出血，像普通人一样生活。”

　　周明介绍，过去由于凝血因子药物供应有限、许多病患无法负担昂贵的医疗费用等原因，按需治疗尚无法得到保证，就更谈不上预防治疗了。幸运的是，现在凝血因子药物已经被纳入医保报销范畴，将给血友病患者带来更多的福祉。

　　为什么预防治疗很重要？周明解释，如果完全依赖按需治疗，血友病人在出血后万一得不到及时有效地治疗，很有可能会出现关节畸形、落下终生残疾，严重地甚至会危及生命。

　　“希望国内可以逐渐接受‘预防治疗’的观念，不必等到病人出血的时候再用药。”周明强调，“就像糖尿病人定期打胰岛素、高血压病人按时吃降压药一样，通过定期补充凝血因子可以帮助血友病人控制症状，让他们像正常人一样健康成长、生活。”(通讯员 梁辉)