又到二月的最后一天，对于大部分人而言，这天不过是初春暖阳中普通的一个周一而已，收拾周末的心情，开始一周的工作。而对于千千万万罕见病患者及其家庭而言，这天是属于他们的特殊日子：由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起并由世界卫生组织(WHO)推广的国际罕见病日(International RareDisease Day)，今年已进入了第九个年头。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗，迄今为止已有85个国家和地区参与。2016年国际罕见病日的主题是：同心协力，让世界听见罕见病的声音(Joinus in making the voice of rare diseases heard)，强调对罕见病的宣传、沟通，强调组织机构的合作、理解，强调社会公众的关注、参与。其实，罕见病并不罕见，罕见病就在我们身边。那么，你了解罕见病吗？

　　罕见病(rare disease)，又称“孤儿病”(orphan disease)。顾名思义，罕见病是指患病率(prevalence)很低的疾病，大部分呈慢性过程，病情严重，致死率和致残率高；罕见病虽然单一疾病患病率低，但因其病种繁多、患者群体数量庞大。世界卫生组织(WHO)将单种罕见病定义为患病率在0.65-1‰之间的疾病，欧盟、美国定义的单种罕见病患病率从 0.1-0.75‰不等。目前，国际上至少已发现 6000-8000 种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。据统计，欧盟有3,000 万罕见病患者，约占其总人口的 6-8%；美国也约有 3,000 万罕见病患者，约占其总人口的 10%。我国罕见病的范围认识未完全统一，但我国是一个拥有约13.5亿人口的大国，人口基数大，罕见病的患病人数也相对比较多，专家估算我国可能约有 8,000 万罕见病患者。

　　罕见病具有以下特点：①种类繁多：估计人类有 6000-8000 种罕见病；②群体庞大：约占总人口的 6-10%；③病情严重：约 90%患者的病情较重，其中 30%患者寿命不到 5 年；④遗传为主：约 80%的罕见病为遗传变异引起，易造成家族聚集，进一步加重负担；⑤发病较早：儿童期发病的罕见病占 50%以上，常需要终身治疗；⑥误诊率高：临床诊断符合率仅达 44%左右；⑦诊断困难：罕见病患者在确诊前平均要寻找 5～10 名医生就诊，且明确诊断的周期较长，约5～30 年；⑧治疗不规范：获得治疗的患者，其规范治疗率仅为 25%；⑨治疗药物少：针对罕见病的病因治疗药物非常少，研发也较少；仅有 1%的罕见病(约 60 种)具有切实有效的治疗效果，如戈谢病(Gaucher disease)和庞贝病(Pompe disease)；⑩精神心理负担大：罕见病造成的日常生活困难、治疗的无望给患者及家人在精神心理上带来极大的痛苦。

　　罕见病可见于人的各个系统疾病谱中，血液系统如血友病、呼吸系统如囊性纤维化、消化系统如胃泌素瘤、内分泌系统如原发性醛固酮增多症、泌尿系统如多囊肾病、骨骼系统如成骨不全症、免疫系统如重度联合免疫缺陷病、神经系统如肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑性共济失调、进行性肌营养不良、肝豆状核变性等。

　　不难看出，罕见病致残致死率高、患者群体庞大、社会及家庭负担沉重，国内外总体态势非常严峻，其防治也是我国亟待解决的科学和民生问题。应积极呼吁社会关注罕见病群体，促进政府出台相关法规政策，积极开展罕见病的系列基础与临床研究，降低罕见病的发病率、患病率、致残率和致死率，提高罕见病的诊断率、治疗率和治愈率，进而减轻患者疾病痛苦，减轻国家、社会和家庭的负担。（通讯员 罗闻）