每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。名为 “ 罕见 ”，在巨大的人口基数下，却有着并不稀有的患者群体。他们组建了自己的群体，相互支持，抱团取暖，却仍感孤立无援。
2 月 28 日，湖南多家医院开展了相关主题活动。中信湘雅作为目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一，发布了该院接诊量排名前十的罕见病名单及数据。据介绍，该院目前累计接诊罕见病及其家系成员 27951 例，其中地中海贫血占比达 82%。
罕见病排行榜，地中海贫血位居前列
“ 我们的前两个孩子都在出生前就死亡了，他们得的是重症 &alpha； 地贫 ……”
“ 我们家中有两个 &beta； 地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，不然等待他们的就只有死亡 ……”
“ 孩子 10 岁了，还不能正常走路，医生说，20 岁左右他就会因呼吸肌衰竭死亡 ……”
其上列举的，是中信湘雅 2018 年接诊的 1269 例罕见病病例中，极其 “ 普通 ” 的几个家庭。
据介绍，近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员 27951 例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（22921 例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2050 例）、成人多囊肾（967 例）、甲型血友病（769 例）、脊肌萎缩症（748 例）、肾上腺皮质增生症（499 例）、遗传性耳聋（473 例）、白化病（315 例）、脆性 X 综合征（278 例）、肝豆状核变性（260 例）。
其中地中海贫血（包括 &alpha； 地贫 15119 例、&beta； 地贫 7802 例），占所有病例数的 82%。
“ 不同于普通疾病，几乎每一例罕见病的背后，都是一个筋疲力尽的家庭。” 中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍，罕见病又称 “ 孤儿病 ”，是指患病率低于 0.65 ‰ -1 ‰的一类疾病，虽然发病率低，但大多危及生命。以重型 &beta；- 地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在 5 岁前死亡。
263 种罕见病可成功阻断，3213 名健康婴儿出生
不过，状况也有所改变。
“ 罕见病的治疗面临诸多困难，在相当长的时间内，通过 PGT 进行生殖干预，避免罕见病患儿的出生，将是健康领域的一个重要方向。”
谭跃球介绍，胚胎植入前遗传学检测（PGT），以前称胚胎植入前遗传学诊断，包括胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查 （ PGD/PGS ） ，是指在胚胎植入前，利用 DNA 分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断 / 筛查（包含），选择正常的胚胎植入，可以克服传统宫内产前诊断发现胎儿异常后，孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦。
“ 谭教授，给您报个喜啊，刚刚我媳妇剖腹产生下一对双胞胎！”
2019 年 2 月 9 日，农历正月初五，早上 8 点，遗传中心谭跃球主任的手机上传来一条喜讯。这个来自江西的罕见病家庭，在农历己亥猪年来临之际，迎来了一对属于他们的金猪宝宝。
这对夫妇于 2014 年自然生育一子，孩子在随后的成长过程当中逐渐出现运动发育迟缓的现象，经医生诊断，小孩患有肢带型肌营养不良症。经过 PGT 治疗，2018 年 6 月，该夫妇接受移植了 2 枚正常胚胎，并成功分娩一对双胞胎。
截至目前，中信湘雅已建立了 263 种罕见病 （ 283 个基因 ） 的 PGT 技术，相较去年，新增了 69 个病种。
该院同时可对 55 种遗传性肿瘤进行遗传咨询与检测，2015 年出生了国内首例 “ 无癌宝宝 ”。2018 年 12 月诞生了湖南省首例 &beta； 地贫 PGD+HLA 配型成功的试管宝宝，救助已出生的重症 &beta； 地贫同胞。
截至 2018 年 12 月 31 日，中信湘雅已帮助 2943 个家庭诞生了 3213 名健康婴儿，还有 1000 多个家庭正在妊娠中。经过 PGT 后，没有出生一例出生缺陷孩子。
健康援助计划、“ 中信湘雅罕见病病友之家 ” 公益组织同时启动
28 日当天，中信湘雅医院推出了以该院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授为首的 “ 关爱罕见病专场义诊活动 ”，通过现场 + 互联网的形式，为罕见病患者进行生育指导。
罕见病暂时不能根治，最好的预防办法是防止患儿的出生，但是现在社会公众对于预防和阻断罕见病的方法和途径了解并不多。
对此，中信湘雅医院副院长涂玲在当天的活动中宣布：“ 为了让更多的患者了解罕见病遗传阻断和筛查的相关知识，让更多的罕见病家庭能够拥有健康的孩子，同时减轻他们在治疗过程中所承担的巨大的经济负担，中信湘雅医院将推出两项优惠政策，在传播罕见病防治科普知识的同时，为更多的家庭减负。”
优惠政策如下：
1、“PGD+HLA 配型 ” 优惠计划：针对前 10 位 &beta； 地贫及其它血液系统遗传病在我院行 “PGD+HLA 配型 ” 助孕的病友，给予上限不超过 5000 元的促排药品援助。
2、指定药品与检测费用援助计划：有生育单基因病患者高风险的家庭，在我院首次 PGD 助孕后失败，如进行第二次鲜胚助孕治疗，本院将援助其该治疗周期的促排卵药品（经医生评估，可以使用的指定促排药品，具体咨询我院四楼爱心助孕办公室），如该治疗周期有胚胎检测，本院则为其提供上限不超过 8000 元的胚胎检测援助。本优惠援助名额为 10 个家庭。
与此同时，谭跃球表示，中信湘雅将筹备成立 “ 中信湘雅罕见病病友之家 ” 公益组织。
“ 我们计划成立的‘中信湘雅罕见病病友之家’公益组织，将为罕见病患者提供一个更加紧密的沟通交流的平台；由遗传专家对患者在求医、就诊、治疗、用药等方面的需求，提供专业的指导，切实为罕见病患者提供帮助；并第一时间传播相关疾病的救助、治疗政策及信息；此外，我们还将以 ” 罕见病之家 “ 成员为主体，成立罕见性疾病防治和筛查科普宣传义务团队，向更多的人传播遗传性罕见疾病的相关知识，让更多的罕见病患者了解通过遗传筛查及人工辅助生殖阻断相关疾病，实现优生的方法。”（记者吴雯芳 通讯员洪雷 李汶）
来源：潇湘晨报