“我不哭，不哭。”2022年1月4日下午，在湖南省儿童医院神经内科病房，4岁6个月脊髓性肌肉萎缩症女孩乐乐（化名）第一次接受诺西那生钠鞘注治疗时，懂事地说。
2021年12月3日，国家医保局公布74种新药进医保，广受关注的“天价救命药”诺西那生钠注射液位列其中。在经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针的“地板价”进入新版医保药品目。诺西那生钠纳入2022度国家医保后，多位家长带着孩子住院打针。“以前看不到希望，现在咬牙也要给孩子打，不留遗憾。”包括乐乐在内的9名患儿成为该院首批接受注射治疗对象。
图片说明：湖南省儿童医院神经内科副主任医师康庆云（左）、主治医师刘舒蕾（右）给4岁6个月脊髓性肌肉萎缩症女孩乐乐（化名）进行诺西那生钠注射液注射治疗。姚家琦摄从70万一针降到3万多，全家人看到了希望
1月4日上午，湖南省儿童医院，来自娄底的何女士和妹妹带着2岁半的纤纤就诊。纤纤眼睛大大的，一个聪明伶俐、活泼可爱的小女孩。“我两岁半了。”当别人问她“多大啦”，她会快速对答。
可她如今还不能正常站立，搀扶着走路腿也会打软。1岁半的时候，妈妈何女士发现女儿时仍不能站立，存在明显的运动发育落后。在2020年3月，纤纤最终确诊为脊髓性肌萎缩症2型。“我们全家都懵了，不知道为什么这种事情会发生在我们身上。”
“当医生说治疗药物很贵，但没想到贵到离谱。”何女士说，70万一针对他们农村人说就是天价。没有钱不能打针，纤纤一直坚持康复训练。
在去年12月底，何女士一家得知治疗纤纤病的药物从70万一针降到了3万多，全家人终于看到了希望。“孩子常说妈妈我想走路，我想上幼儿园。可是以前我想都不敢想，听说降价真的很激动，就是觉得有救了！有希望了！”
得知消息后，何女士第一时间带着孩子来到湖南省儿童医院。“现在虽然也不便宜，但咬牙想办法也得给孩子打针，不想留遗憾。”何女士一边帮女儿做康复，一边等待药物注射。
纤纤将于1月5日注射诺西那生钠。“真的希望打了针纤纤就能走了。”不过，何女士也知道这并不现实，她想即便女儿不能完全独立走路，也希望女儿能生活能够基本自理。
在湖南省儿童医院神经内科病房，科室副主任、副主任医师吴丽文正在给纤纤做肌力检查。姚家琦摄多名患儿家庭预约诊疗
记者从省儿童医院了解到，新医保目录实施后，该院开始落实SMA患儿家庭预约诊疗，目前已有9个家庭来院，其中还有一个双胞胎家庭。
“太难受了，我们的孩子个个聪明可爱，不比正常孩子差。”一个SMA-I型患儿的爸爸说，“所以我要努力筹钱，把女儿护理得更好、更用心。”
湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩症又称SMA，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
这几年来，随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多患者可以获得更长的生存期。确诊SMA后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第14天、28天、63天进行注射治疗，以后每4个月一次维持剂量。也就是说第一年需要注射6针，以后每年需要注射3针。
吴丽文表示，纤纤目前可以独坐，但是不能走路，还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好。针对这一类型的患者，在接受诺西那生钠注射液的注射治疗后，希望孩子能够站起来，到慢慢地可以行走。
诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。诺西那生钠2016年12月23日首次在美国获批，2019年 2月22日正式获得中国国家药品监督管理局批准，2022年1月1日纳入国家医保后正式执行。纳入医保后，曾经每针约70万的“天价药”降价至33180元。
“对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。”吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，如果不用药治疗，生活质量会越来越差，到最后全身都不能动，包括进食都有困难。但是用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得，所以这个治疗的价值是非常巨大的。
（来源：潇湘晨报）