原标题:湖南及周边地区罕见病排行榜出炉 地中海贫血居首位

  本报2月28日讯 每年2月份的最后一天是国际罕见病日。今天,中信湘雅生殖与遗传专科医院举行系列科普活动,该院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇为病友进行了生育指导讲座,同时还公布了该院历年来接诊的罕见病患者及其家系成员中,排名前十的罕见病名单。

  179种罕见病实现健康生育

  彭佑(化名)的女儿乐乐被确诊患上了戈谢病,这是常染色体隐性遗传性疾病,也是罕见病中的一种。戈谢病让3岁4个月的乐乐生长发育迟缓,现在身高只相当于一岁多的孩子。“我和她爸爸都是戈谢病的携带者,所以孩子是患者。”彭佑透露。

  今天,彭佑带着孩子来到中信湘雅医院,希望通过试管婴儿技术,再生育一个健康的宝宝,也为乐乐提供造血干细胞移植的脐带血。

  彭佑的愿望可能实现。据中信湘雅医院院长林戈介绍,截至目前,179种罕见病(189个基因)已能在该院通过第三代试管婴儿技术实现健康生育。

  我国约有1000万名罕见病患者

  罕见病是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命,80%属于遗传。目前,国际确认的罕见病近7000种。

  中国有大约1000万名罕见病患者。林戈介绍,罕见病暂时不能根治,最好的预防办法是防止患儿的出生,可通过产前诊断和植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)达到生育健康孩子的目的。

  ■记者 李琪 通讯员 董雷