红网株洲站3月3日讯(株洲晚报记者 杨凌凌 通讯员 朱捷建 王家明)记者从市一医院风湿免疫科获悉，目前，株洲市已出现硬皮病(系统性硬化症)、干燥综合症、混合型结缔组织病等罕见疾病患者。专家表示，罕见疾病发病率低，死亡率高，目前仍无过多临床经验和可治疗药物。

　　【个案】

　　皮肤紧绷，变成了“面具脸”

　　琴姐(化名)今年35岁，来自攸县，她是2月16日住进一医院的。病床上的琴姐，五官清秀，脸部有些肿。如果不是得病，应该非常漂亮。

　　她告诉记者，近一年来，她的皮肤变得绷紧，褶子也少了。“原本以为是护肤品起了作用，让皮肤变好，谁知道是得了一种罕见病”。琴姐介绍，3个月前，她出现肢端发白发紫；1个月前，关节出现肿痛，双手及前臂肿胀变硬。

　　2月16日，琴姐来到市一医院就诊，诊断结果显示，琴姐得的是系统性硬化症，俗称硬皮病，属于罕见病。

　　医生说，值得庆幸的是，因发现还算及时，琴姐的病得到了有效控制。

　　【危害】

　　皮肤会硬得刀子都划不开，内脏功能会衰竭

　　株洲市一医院风湿免疫科主任李敬扬说，硬皮病是罕见病的一种，发病率很低。每100万人中，每年约有18-20人患病。女性患病的概率约为男性的3到4倍，以20至40岁最多。

　　据悉，得了这种病，随着病情的加重，全身皮肤会变僵硬，甚至连刀子都划不开，内脏功能也会衰竭，治疗不及时会危及生命。

　　目前，我市已出现硬皮病(系统性硬化症)、干燥综合症、混合型结缔组织病等罕见疾病，以硬皮病为例，每年，市一医院能接到十几例。

　　【盲点】

　　罕见病患者普遍“缺医少药” 维持健康的生活习惯很重要

　　李敬扬表示，罕见病的种类很多，而我国对罕见病医学的研究和药物开发还存在“空白”。

　　据悉，我国暂时没有独立的罕见病科室，所以这部分病人在看病时，缺乏经验的医生可能当成其他病误诊，耽误治疗。“在我国，罕见病还没纳入医保。”李敬扬说。

　　在谈到罕见病如何预防时，李敬扬说，当家族有人出现遗传性罕见病，其他家属应该引起重视。

　　同时，她也表示，吸烟、喝酒、染发等是罕见病的诱发因素，维持健康的生活习惯很重要。