聪聪调皮捣蛋，智力正常，左耳较右耳长1cm星辰在线10月27日讯（长沙晚报记者 唐江澎 通讯员 谢茜）益阳两岁男童聪聪（化名）左脸大右脸小，左手长右手短。今日，在湖南省某医院，医生告诉聪聪的父亲舒先生，原来聪聪患上的是先天偏身肥大症，原因竟 是基因缺失。专家提醒，随着目前二孩政策的开放，生二孩的高龄产妇增多，而高龄产妇发生基因突变的可能性大，建议高龄产妇孕前最好进行基因检查，并定期产 检。
据舒先生介绍，聪聪出生后不久，家人突然间发现孩子左侧脸较右侧脸偏大，开始以为是儿子在母体内压挤所致，也没太在意。随着聪聪逐渐成长，他左 则脸部及耳朵较右则脸部及耳朵大小差异也愈加明确，且左侧肢体也比右侧显得壮实，皮肤也出现红色点点，背上和左上臂的毛发也比同龄孩子多。这可急坏了全家 人，将聪聪带到当地医院看病，血液等检查一切正常。
为求进一步诊断，舒先生带着儿子来到医院儿科就诊，科主任薛亦男主任医师凭借丰富的临床经验，通过仔细问诊及系统检查，发现聪聪调皮捣蛋，智力 正常，左耳较右耳长1厘米；左手臂较右侧长2厘米，左上臂围较右上臂围长1厘米，背上和左上臂多毛，全身有红色小斑点，且左侧居多。薛亦男告诉舒先生，聪 聪患偏身肥大症的可能性较大，建议行高通量DNA染色体基因测序。舒先生一家人焦急地等待了10来天，报告结果完全证实了薛亦男的判断，聪聪基因检测显示 14号染色体缺失，考虑该片段缺失与先天偏身肥大症有一定的关系，但目前尚无有效治疗方法。
薛亦男表示，聪聪的身体左侧较右侧的差异会随着年龄的增长会愈加显著。如果下肢长度差别大将可能出现跛行；另先天性偏身肥大患者发生腹部肿瘤危险性增加，尤其出现广泛组织肥大者有肿瘤高发危险，还应定期行腹部触诊和超声检查，以提高早期肿瘤的发现率及时治疗。
薛亦男提醒舒先生夫妇，如果考虑生二胎的话，建议他们夫妻进行基因检查，虽然他们很正常，但不排除他们有致病基因携带、嵌合体的可能，以后妊娠 出现基因缺失导致孩子有先天性疾病的风险很大。即使夫妻检查结果正常，为了保证胎儿的健康，建议在孕中做羊水穿刺，检查染色体是否正常，以免基因突变引起 孩子患有先天性疾病。
[延伸阅读]什么叫偏身肥大症
偏身肥大症主要为婴幼儿发病，进展缓慢，至青年期自行停止发展，成年人起病更罕见。偏身肥大主要侵犯软组织，表现为肥大部位皮肤变厚、色素沉 着，毛发增多，出汗增多，毛细血管扩张而皮肤潮红。肢体、躯干可以出现骨骼增生肥大，严重者呈巨指症、并指、多指、脊柱侧弯、骨盆异常和弓形足。
