儿童健康是每个家庭的期望。有这样一些孩子：他们有的出生后四肢无力，说话、走路、玩耍成为最大的困难；有的孩子很聪明，却因为不明原因的抽搐，无法像正常孩子一样学习生活；有的孩子面容很可爱，但因为智力障碍而显得目光呆滞……

　　学习困难、孤独症、多动症、遗传代谢病、脑瘫、癫痫儿童，他们有一个共同的名字：缺陷儿。是什么让他们变成了这样，如何才能得以避免？ 中央电视台科教频道推出的《科技之光》栏目9月27日播出的“湖南省妇幼保健院之前沿科技：一滴尿查百种病”的专题报道《环境之殇》，为我们揭密了这些儿童的生活世界。

　　卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国围产期发现有出生缺陷的新生儿约5.6%，而这个数字在2000年仅为1.09%。按照当前我国每年出生新生儿1600万计算，平均不到30秒就有一名“缺陷儿”出生，每年新增90万例。据全国妇幼卫生监测数据显示，2003年我国出生缺陷率为129.8例／万人，2006年145.5例／万人，2011年上升到153.23例／万人。

　　每年有这么多出生缺陷的孩子，对一个国家而言是沉重的负担，对一个家庭而言则是一种苦难。湖南省康复医学会小儿康复专业委员会副主任委员尹飞表示，若能早期筛查，早期诊断，早期治疗，这些儿童有望过上正常人的生活。

　　湖南省妇幼保健院小儿康复科近年来诊治了一名叫小宇的儿童。小宇和其他的孩子一样，出生时白白胖胖的，是爸爸妈妈的宝贝；与其他孩子不一样的是，他出生后9个月还不会叫“爸爸妈妈”，也不能坐立行走，只能趴在床上像一堆烂泥……小宇4岁时，不能独立行走，手部和脸部的肌肉无法控制。在此期间，小宇的父母带着他四处求医，花费数十万元，几乎陷入绝境，但病情未能得到有效控制。几经周折，他们找到了湖南省妇幼保健院小儿康复科王鹢超医师，才停下求医的脚步。

　　王鹢超医师为小宇进行了全面诊查，他发现小宇除了行走平衡不好之外，智力似乎并没有问题。通过自主研发尿液筛查技术，他发现小宇并不是“脑瘫”，而是患上了“线粒体脑肌病”，是遗传代谢性疾病的一种。王医师惋惜地说，如果小宇八个月发病的时候能找到他，他或许能很好地改善甚至治愈他的疾病。按照“线粒体脑肌病”系统地治疗两年后，小宇能够独立行走，与人进行简单的语言交流。

　　小宇今年11岁了，与其他孩子一样到学校上学，虽然握笔还有些困难，说话也没同龄孩子流畅，可聪明的他，作文成绩却很好，在作文比赛中还获了一等奖。小宇的妈妈按照王医师的嘱咐，每天给他捏捏脚，做全身按摩，训练他走平衡木，如今的小宇完全能乐观面对自已的人生了。

　　王鷁超医师告诉记者，人们生活节奏加快，工作压力加大，手机、电脑等一系列具有电磁辐射的现代化通讯工具的长期使用，都对婴儿的健康成长造成很大的影响。在房屋装修材料中，许多都含有苯的有害物质，如果孕妇长期在这种有污染的环境中居住和生活，很容易造成腹中胎儿的畸形、唇腭裂、先天性心脏病等先天残疾。此外，先天性遗传、自身不良的生活习惯及嗜好，以及生活环境中存在的微生物或病毒等感染，也可能造成婴儿的出生缺陷。他同时提醒，如果宝宝容貌怪异、皮肤和毛发异常、突然出现易惊或嗜睡，频繁哭闹，频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力，喂养困难、频繁呕吐、厌食，多汗，洗澡时双手握拳，难以掰开，怕洗澡有惊恐之感时，家长都要引起重视，及时检测，避免疾病进一步发展。

　　为了进一步减少缺陷儿的出生，致力于遗传代谢性疾病的高危儿筛查、早期识别和诊治技术的研究及推广应用，湖南省妇幼保健院整合湖南省小儿遗传代谢性疾病信息共享平台、湖南省新生儿遗传代谢病筛查中心、湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省出生缺陷监测中心等优势学科，组建了湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医学研究中心。中心主任、湖南省妇幼保健院院长盛小奇主任医师介绍，及早发现遗传代谢病患儿，帮助查找病因，提早干预，正确治疗，可以使80%-90%的代谢性疾病患儿减轻或避免残疾。

　　目前，该中心通过“二步衍生法”和“多步衍生微量样品预处理法”技术，已开发了氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类、糖类、碱基及核苷酸类代谢物同步检测与解析系统，可使用一滴尿液(约100微升)同步检测上述5大类小分子小儿遗传代谢性疾病(IMD)130余种。从1998年至今，湖南省妇幼保健院共收治了3万多例遗传代谢性疾病患儿，其中7000多例得到完全康复。近两年来，中心筛查省内外标本近2000份，其中，来自内蒙古、北京、广东等省外快递标本300余份；发现枫糖尿病伴高乳酸血症、VAP性高甘氨酸血症、β-羟基丁酸尿症、赖氨酸尿性蛋白不耐症等罕见病种60余种。

　　中国工程院院士周宏灏认为，湖南省妇幼保健院通过长期的研究，目前比较成熟地开展小儿遗传代谢性疾病的早期筛查，对促进儿童健康、提高人口素质有着非常重要的意义。