今年42岁的李先生，反复头痛多年，一直没有重视。

　　头痛发作时一般去药店买点止痛药应付，最近头痛症状加重，还出现了右侧视野偏盲和抽搐发作。

　　他去当地医院做头部CT检查发现脑组织多处低密度影改变，并诊断为“脑梗死”。

　　予以相关治疗后，症状未见好转。

　　因为治疗效果不佳，患者转诊来到湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）神经内科四病区门诊就诊。

　　该病区黄远桃副主任医师给患者进行了详细的问诊和体格检查后，判断病情复杂且严重，随即安排住入了神经内科病房。

　　住院期间，患者头颅磁共振检查提示；颅内病灶多发、靠近脑膜的病灶居多。

　　颅内血管CTA检查发现：患者的颈动脉和颅内动脉血管没有明显的狭窄和畸形；患者腰穿脑脊液压力及常规生化检测正常；四肢肌电图显示有肌源性损害；乳酸丙酮酸运动试验阳性。

　　再结合患者的兄弟也有类似的发病病史，黄远桃医生高度怀疑患者是线粒体脑病。

　　最后通过线粒体DNA检查发现mtDNA有基因突变，于是线粒体脑病得到最后的确诊。

　　诊断明确后予以调整药物治疗方案，患者的症状改善后出院。

　　黄远桃医生介绍了线粒体脑肌病是一种是线立体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病。

　　临床常见的有线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征等多种类型，因为临床发病率低，容易误诊。

　　目前治疗该病是使用艾地苯醌、辅酶Q10等药物治疗。

　　黄远桃医生进一步提醒该病不能轻易忽视，它是母系遗传性疾病，多在儿童期间发病，非专科医师对此病了解不多和医疗条件所限，诊断非常困难。

　　综合认为，凡是怀疑线粒体脑病，应该及时到专科医院进行相关检查以明确诊断，争取早诊断，早干预，防止病情加重。

　　黄远桃医师还提醒，有家族史的患者怀孕后要早期开展产前检查，尽可能防止携带致病基因的患儿的出生。

　　（湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院 陈小玮）