两岁男童患上先天偏身肥大症，原是基因缺失
提醒：高龄产妇孕前最好进行基因检查，并定期产检
长沙晚报讯（记者 唐江澎 通讯员 谢茜）益阳两岁男童聪聪（化名）左脸大右脸小，左手长右手短。昨日，在湖南省第二人民医院，医生告诉聪聪的父亲舒先生，聪聪患上的是先天偏身肥大症，原因竟是基因缺失。专家提醒，随着目前二孩政策的放开，生二孩的高龄产妇增多，而高龄产妇发生基因突变的可能性大，建议高龄产妇孕前最好进行基因检查，并定期产检。
据舒先生介绍，聪聪出生后不久，家人突然间发现孩子左侧脸较右侧脸偏大，开始以为是儿子在母体内压挤所致，也没太在意。随着聪聪逐渐成长，他左侧脸部及耳朵较右侧脸部及耳朵大小差异也愈加明显，且左侧肢体比右侧显得壮实，皮肤也出现红色点点，背上和左上臂的毛发也比同龄孩子多。这可急坏了全家人，为求进一步诊断，舒先生带着儿子来到湖南省第二人民医院儿科就诊。
该科主任薛亦男主任医师通过仔细问诊及系统检查，发现聪聪调皮捣蛋，智力正常，左耳较右耳长1厘米；左手臂较右侧长2厘米，左上臂围较右上臂围长1厘米，背上和左上臂多毛，全身有红色小斑点，且左侧居多。聪聪基因检测显示14号染色体缺失，考虑该片段缺失与先天偏身肥大症有一定关系，但目前尚无有效治疗方法。
薛亦男表示，聪聪的身体左侧较右侧的差异会随着年龄的增长愈加显著。如果下肢长度差别大将可能出现跛行；另先天性偏身肥大患者发生腹部肿瘤的危险性增加，尤其出现广泛组织肥大者有肿瘤高发危险。薛亦男提醒舒先生夫妇，如果考虑生二胎，建议夫妻俩进行基因检查。即使夫妻检查结果正常，为了保证胎儿健康，建议在孕中做羊水穿刺，检查染色体是否正常，以免基因突变引起孩子患有先天性疾病。
延伸阅读
偏身肥大症
偏身肥大症主要为婴幼儿发病，进展缓慢，至青年期自行停止发展，成年人起病更罕见。偏身肥大主要侵犯软组织，表现为肥大部位皮肤变厚、色素沉着，毛发增多，出汗增多，毛细血管扩张而皮肤潮红。肢体、躯干可以出现骨骼增生肥大，严重者呈巨指症、并指、多指、脊柱侧弯、骨盆异常和弓形足。
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