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湖北发现第一例“人鱼宝宝” 病因尚未确定(图)

来源:荆楚网—楚天金报 2012-03-02 08:51:25
 图为:“人鱼宝宝”CT影像图 (通讯员魏笑琛、韩悦摄) 图为:“人鱼宝宝”CT影像图 (通讯员魏笑琛、韩悦摄)

    □本报记者肖清清 通讯员魏笑琛 韩悦

  怀孕第26周,腹内宝宝的上半身头、脸、手都正常,下半身却只有一条“尾巴”,犹如传说中的美人鱼……这种极其罕见的先天性胎儿发育畸形出现在武汉一名孕妇腹内。近日,武汉市第五医院通过产前诊断发现一例罕见“美人鱼综合征”胎儿,这是我省发现的首例“人鱼宝宝”,半个世纪以来全国发现此类患者的总数不超过10例。

  据介绍,这种病症出现概率只有十万分之一点六七。虽然有一个童话般的名字,但“人鱼宝宝”属于致死性畸形,没有存活下去的机会。

  孕妇子宫内几乎没有羊水

  这名孕妇是武汉人,年约28岁,文化层次较高,身体健康,并无遗传或疾病史。曾做过产检,孕期超声检查结果为:因母体羊水太少,超声显像不清未确诊。为了得到进一步诊断,她转到五医院做产前诊断彩超。

  超声影像科主任龚红萍介绍,检查中发现,已经怀孕26周的准妈妈子宫内几乎没有羊水,已错过排畸筛查的最佳时机。按照规范从胎儿头部开始依序扫查,扫到上腹部的时候发现明显异常,宝宝没有胃泡,再往下,双肾、膀胱及外生殖器等重要器官均没有看到,也没有见到双下肢的正常结构,下肢自髋部至下融合为一体,无臀沟,从外观上只看见一条腿。当时就初步认定是“人鱼综合征”,后来经过CT等进一步检查最终确认。

  “人鱼宝宝”存活率极低

  据武汉市第五医院妇产科黄玲主任介绍,这种畸形被称为“美人鱼综合征”,是以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为特征的先天性畸形。因患儿两腿内侧粘连或完全融合形体近似西方神话中的美人鱼而得名。“人鱼宝宝”除形体畸形之外,还伴有内脏器官的发育不全或完全缺失,属于多器官致死性畸形,出生后很难生存。在该院发现的这一病例不仅缺少多个重要器官、心脏畸形,并且只有单腿,属于该类疾病中最为严重的一型。按规定,必须进行引产手术终止妊娠。

  注入“人造羊水”引产

  没有羊水,宝宝与子宫壁紧紧贴合,如何给孕妇引产成了难题。引产需要给孕妇子宫注入引产药物,穿刺进入没有羊水的子宫,要么容易将药物打到子宫壁上,造成子宫壁坏死;要么容易打到胎儿身上,发挥不了引产的作用。经过反复讨论,最终确定注入“人造羊水”后再引产的方案。

  黄玲主任介绍,将与羊水成分最接近的0.9%的氯化钠溶液放入37℃的恒温箱中预热后,缓慢注入子宫的羊膜腔内,最终为引产制造出适宜的宫内环境。17日上午8时许,引产成功实施,“人鱼宝宝”顺利娩出,娩出时体重910克,全身长28厘米,肚脐以上发育正常,肚脐以下部位畸形,下肢骨骼多处发育不全,无髋关节、膝关节和足跟,仅有4个脚趾,未见肛门与生殖器。下肢完全融合,像鱼的尾巴一样翘起来,与躯体形成90度直角,尾翼长约9厘米。

  “人鱼宝宝”性别不详

  由于出生的“人鱼宝宝”没有外生殖器,性别无法判断,只有通过进一步的染色体检查才能确定。

  目前,关于“美人鱼综合征”的确切病因仍未知,但有报道称,可能与孕妇患糖尿病、接触放射线、接触有害化学物质及遗传基因突变有关。对于汉籍“人鱼宝宝”发病原因的探究,该院目前已留取胎儿脐血及部分组织,用以进一步染色体及基因检测。

  孕妈妈应重视孕检

  龚红萍主任介绍,自从去年10月医院开展产前诊断至今,短短5个月时间,发现胎儿畸形6例,除罕见“美人鱼综合征”患者外,还筛查出少见的两性畸形、胎儿股骨骨折、先心病等。孕妈妈除了保持良好的生活习惯和心情、避免接触放射线等有害物质之外,还要注意在最佳孕周(18-24周)到具有产前诊断资质的医疗机构进行产前检查。

  目前,武汉拥有产前诊断技术服务资质的市级医疗机构仅4家,分别为武汉市妇女儿童医疗保健中心、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉市第五医院。怀孕期间进行正确的产前诊断,绝大部分畸形可被发现。

  首先孕妇应在孕早期6-8周内,做B超确定胎儿是否在宫内。孕11-13周后再加6天,进行染色体畸形特别是早期唐氏综合征的筛查;怀孕18-24周是俗称的排畸筛查的最佳时间,由于母体内羊水充足,胎儿发育渐完全,也就为系统超声排畸提供最佳条件;32周左右再做一次B超,检查胎位、胎盘等情况。24周之后,羊水渐渐减少,筛查难度大大提高。

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