我省每年新增出生缺陷儿18347人，平均每天增加50人，平均每30分钟出生一例，呈逐年升高趋势。9月12日是中国预防出生缺陷日，让我们一起关注——
“三道防线”预约健康宝宝
本报记者 段涵敏
每30分钟降生一个残疾宝宝
新生儿出生缺陷，对于一个家庭来说是沉重的打击，给国家、社会造成的痛苦、疾病负担以及经济损失也是无法估量的，然而，这个数字让人有些不安。
据省妇幼保健院保健部杜其云主任医师介绍，目前全国出生缺陷发生率为153.24/万，根据我省以医院为基础的出生缺陷监测数据显示现实，我省为227.81/万，均呈逐年升高的趋势。其中前五位出生缺陷分别为：先天性心脏病(75.63/万)、外耳畸形(17.49/万)、多指(趾)(14.98/万)、肾脏畸形(13.95/万)、唇腭裂(8.09/万)。
经推算，全省每年新增出生缺陷儿童18347人，平均每天增加50人，平均每30分钟出生一例出生缺陷儿;每年新增先天性心脏病患儿6091人，平均每天增加17人。也就是说，全省每年新增一万多家庭，承受过或仍在承受出生缺陷带来的痛苦。而且，这种不幸还在扩大。
据大量数据统计，出生缺陷的发生遗传因素(染色体和基因改变)约占11%，环境因素，包括物理、生物因素及化学物质等引起的占25%;遗传和环境因素相互作用及原因不明的占64%。据此，世界卫生组织提出了对出生缺陷的三级预防干预措施。
第一道防线：婚前、孕前检查不可少
肥沃的土壤往往结出健硕的果实，而贫瘠土壤里的果实总不尽人意。准父母的身体健康是宝宝健康的前提，所以婚前、孕前检查不容忽视。
省人民医院产科主任姚穗教授介绍，避免近亲结婚生育和大龄生育(>35岁)的情况下，孕前夫妻应做甲状腺功能、血糖、血压监测、输血前检查、阴道分泌物及血型检查等，通过孕前保健和婚前医学检查可以筛查出传染性、遗传性疾病，早发现、早治疗，或采取必要的措施避免出生缺陷的发生。
专家提醒，孕前3个月接种风疹疫苗，可预防1/1000先天性风疹综合征的发生;孕前1个月到孕后3个月服用叶酸，可预防70%的神经管畸形、15%的其他重大体表畸形、30%的婴儿死亡。
近年来，我省通过重大公共卫生服务项目实施，全省范围内增补叶酸，神经管缺陷排名目前已经由2005年的第五位，退出前十位。2011年减少神经管缺陷患儿232例，产生社会效益1945.80万元 。
第二道防线 ：孕期检查每月有约
整个孕期需要检查10—12次，其中3—5次B超检查。不少准妈妈担心B超对胎儿有影响，其实B超检查是一种非损伤性和无痛苦的检查方法。
孕妇在怀孕6—8周时，通过B超可排除或及时发现异位妊娠(宫外孕)或异常妊娠(葡萄胎)等。第二次超声检查在孕11—14周，筛查将来出生的宝宝是否会有“先天愚型”。孕18—24周是“大筛查”时期，主要是系统筛查胎儿发育及诊断胎儿致命性畸形，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。在32～38周，是“查漏补缺”时期，评估胎儿宫内的安危，对临床医生选择分娩时机及方式提供有价值的参考指标。
孕期用药有可能导致胎儿畸形，其中孕3个月内是胎儿主要器官发育成形关键时间，也是用药最危险时期。但不是所有药物都会危害胎儿，姚穗说，事实上只有少数药物已被肯定对胎儿有害。
谈药色变也是不可取的，最好是在专业医师建议下谨慎使用。如果孕妇患病不及时治疗，连该用的药也不敢用，不但会耽误病情，对胎儿也会产生不良后果。例如孕期癫痫病发作，如果不用药物控制惊厥，就有可能导致胎儿缺氧，引起生长发育异常，如中枢神经系统异常，甚至发生死亡。
第三道防线：新生儿疾病早筛查早诊治
专家提醒，除了婚前、孕前检查和孕期的保健这两道防线外，对于产后新生儿的筛查也非常重要。
通过对新生儿全面体检，可以查出髋关节脱臼、马蹄内翻足、唇腭裂、肛门闭锁、女孩处女膜闭锁、男孩尿道下裂、先天性心脏病、先天愚型等出生缺陷，例如唇腭裂、髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病等缺陷都可以进行早期手术治疗以及康复训练，让孩子变成正常人。据介绍，目前我省实施“微笑列车唇腭裂修复”项目，对唇腭裂患儿修复全免费。
新生儿先天性代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，在早期并无典型的临床表现，易被漏诊或误诊。当症状被注意时，往往已经存在不可逆性的损伤，如：智力低下、癫痫、矮小症等，造成严重的身心障碍，给家庭与社会带来沉重的负担。其中一些疾病如果能早期发现、早期治疗，可以有效地预防残疾的发生。因此，需要通过新生儿全面筛查，争取在症状出现前发现疾患，及早确诊并治疗。
