近日，湖南省妇幼保健院接收了一例先天性成骨不全患者进行人流手术。张女士，30岁，长沙市望城县人，有先天性成骨不全症病史。家庭中无类似病史及特殊遗传或传染病史。2010年张女士结婚，先生视力有异常，自由职业，工作条件一般。2011年、2014年曾怀孕两次，因家庭经济条件及女方自身原因进行了人流手术。
看着别人幸福的一家三口，大手牵着小手，夫妻两也特别想拥有自己的孩子，成为幸福的爸爸妈妈，因此多次咨询各个医院遗传专家，中国医学科学院基础医学研究所专家表示成骨不全为常染色体显性遗传病，父母中有一方为成骨不全患者，那么后代有50%的机会为患者，50%为健康，怀孕后要做基因检测。
经过慎重考虑，为了圆做母亲的梦想，张女士在去年下半年怀孕。怀孕14周4天的检查中，中国医学科学院基础医学研究所行胎儿绒毛DNA分析：发现胎儿携带与母亲相同的致病突变细胞，1066G>A。提示胎儿可能成为成骨不全患儿，统称玻璃妊娠。
张女士带着悲伤地心情于4月29日在湖南省妇幼保健院妇二科进行引产术。
虽然张女士的心情沉痛无比，但她一再强调愿意将腹中胎儿用于基因方面研究，希望能为医学作出贡献，让患有相同疾病的妇女能圆其做母亲的梦想，拥有正常的宝宝。
省妇幼妇二科马赟主任医师提醒各位准妈妈，一定要做好孕前检查，特别是本身有先天病史或遗传病的患者，一定要严格做好孕前及遗传方面的检查。如果坚持继续妊娠，也要及时分娩，以确保母婴安全。(通讯员 李俞辰)
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