半个月前，长沙54岁的李先生突发肺栓塞，并引起了急性肺源性心脏病，出现了严重呼吸困难等右心衰症状，命悬一线，在长沙市第三医院被成功抢救。
素来身体健康的李先生为何会突然无任何诱因地患上肺栓塞呢？医务人员在进行抽丝剥茧地检查后，发现这背后竟然隐藏着非常罕见的病因。
原来，在这次住院前，保安李先生在上班时就突然发生了一次晕厥。在医院初步检查后并未发现明显异常，李先生也认为自己已经好转，于是要求出院。
回家后，李先生开始出现气促的症状，稍一活动便感到气促。在家休息了一天后，气促的情况越发严重，就算静坐不动也会气喘吁吁。意识到情况不对的李先生在家人的搀扶下来到长沙市第三医院就诊。
接诊的呼吸与危重症医学科五病室副主任范杜初步考虑李先生为右心衰引起的呼吸困难，将他收治入院。
▲肺动脉血管造影示右下肺动脉主干部分充盈缺损
▲右上肢血管彩超提示头静脉血管内低回声充填入院后，李先生气促仍继续加重，并伴随出现了血压下降等休克表现；心脏彩超检查显示，李先生右心明显增大、肺动脉压明显升高。
结合晕厥、气促等症状表现，范杜考虑李先生肺栓塞可能性大，医护团队立即予以抗凝、升压、抗右心衰竭等抢救措施。病情稍平稳后，医护团队立即安排了肺动脉CT造影检查，证实了李先生右下肺动脉及左上肺动脉急性多发肺动脉栓塞。
医生介绍，栓塞是指体循环的各种栓子脱落，阻塞肺动脉及其分支引起肺循环障碍的临床病理生理综合征，是一种起病急、病死率非常高的危重症，常见于血液高凝状态、静脉系统内皮损伤的患者，以及静脉血流瘀滞的人群，如因病长期卧床或者长途旅行者。
引起肺栓塞的栓子绝大多数来源于下肢静脉血栓，李先生双下肢血管彩超未发现深静脉血栓，而令人意外的是右上肢血管彩超显示静脉内多发血栓。临床上像李先生这样由右上肢静脉血栓脱落引起肺栓塞的情况非常少见。多发静脉血栓、未育，两个关键词让一个罕见病的名称闪过范杜的脑海，他立即安排为李先生进行相关检查。
结果显示，李先生血液中同型半胱氨酸升高，叶酸水平明显下降，进一步基因检测显示他MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）C677基因杂合突变，至此谜底揭开，李先生患上的是MTHFR基因突变引起的高同型半胱氨酸血症导致的肺栓塞！
诊断明确后，医护团队为李先生进行抗凝、抗心衰、补充叶酸等积极治疗，李先生的病情明显好转，一周后恢复自行下床活动。
医生介绍，高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸氨酸升高为特征的疾病，主要影响人体必需维生素叶酸的代谢，引起人体叶酸水平下降。该病可引起内皮功能障碍、血小板和凝血激活纤维溶解功能受损，与心脑血管疾患、肝脏及血液系统疾病密切相关，亦可通过影响精子生成及精子功能而导致不育症，也是肺栓塞非常罕见的原因之一。
医生提醒
当患者出现不明原因的肺栓塞以及静脉血栓形成时，需考虑遗传性因素影响，应配合医务人员完善相关检查，尽早明确病因。