唐氏综合征,又称为21-三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并携带多系统并发症,在新生儿中的发病率为1/600-800。
在现今的医疗条件下,唐氏综合征尚无有效的治疗手段,明智且必要的选择是进行产前检查。这样可以及时发现并采取有效措施,尽量减少唐氏综合征患儿的出生。
目前,医院常采用孕妇外周血生化筛查给出胎儿患唐氏综合征的风险,当筛查结果高风险时,需要进行核型分析确诊,常用的三种方法为:绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术。这几种方法虽然检出率可达到99%,但是有创伤性,且有可能造成宫内感染和胎儿流产,同时也会给孕妇带来心理恐惧,不利于胎儿的健康生长。
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